2016年12月20日，Journal of Genetics and Genomics雜志在線發(fā)表了中國科學(xué)院－馬普學(xué)會(huì)計(jì)算生物學(xué)伙伴研究所汪思佳研究組與復(fù)旦大學(xué)李輝課題組合作的最新研究成果：“Large-scale genome-wide scans do not support petaloid toenail as a Mendelian trait”（《全基因組關(guān)聯(lián)分析不支持跰趾是孟德爾性狀》）。跰趾，也稱為瓣?duì)罴祝侵感∧_趾甲分瓣的特征。該研究針對(duì)漢族群體中廣泛存在的跰趾特征進(jìn)行了分析，發(fā)現(xiàn)跰趾并非是漢族群體所獨(dú)有，在新疆維吾爾族群體中也有較高頻率分布。而較之前普遍認(rèn)可的孟德爾顯性遺傳，該特征更可能是由多個(gè)微效基因共同影響。
跰趾的“傳說”
北方各省，特別是山東，有很多人自稱是明代來自山西洪洞縣大槐樹下的移民，他們大都有跰趾特征，并因此認(rèn)為他們擁有共同的祖先。著名的小說《最后的匈奴》中描寫匈奴人沒有跰趾特征，可以此與漢族區(qū)分。有趣的是，對(duì)于跰趾，西方醫(yī)學(xué)甚至認(rèn)為這也許是一種腳部病變，多由摩擦而產(chǎn)生，并有相關(guān)治療文獻(xiàn)。只有中國人對(duì)跰趾有著如此獨(dú)特的民族情懷。復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院于2005年進(jìn)行的一項(xiàng)調(diào)查研究表明，在陜西、山西、河南、江蘇、浙江、江西、福建七省的漢族群體中均有跰趾特征的分布。
雖然一些文學(xué)作品中認(rèn)為跰趾是漢族的獨(dú)特表型。遺傳學(xué)認(rèn)為，即使是由主效基因控制的性狀，在同一譜系中也有可能出現(xiàn)多種基因型，從而出現(xiàn)不同特征。所以通過跰趾來區(qū)分漢族，顯然是不合理的。
跰趾的遺傳學(xué)研究
針對(duì)跰趾的描述，迄今為止多限于文學(xué)作品?；谶z傳學(xué)的研究十分罕見。為此，汪思佳研究組開展了第一個(gè)針對(duì)東亞漢族人群跰趾特征的全基因組關(guān)聯(lián)研究，揭示了小腳趾甲分瓣的一系列特性。研究發(fā)現(xiàn)，跰趾的出現(xiàn)在左右腳不完全對(duì)稱，右腳出現(xiàn)率略高于左腳，在男女之間沒有明顯差異。對(duì)大于20歲的成年人，年齡不會(huì)造成顯著差異。全基因組關(guān)聯(lián)分析以及候選基因分析均沒有發(fā)現(xiàn)顯著的主效基因?qū)M趾具有影響，推翻了之前普遍認(rèn)可的跰趾符合孟德爾顯性遺傳規(guī)律。研究人員認(rèn)為該特征更可能是由多個(gè)微效基因共同作用而引起的。此外，該研究還對(duì)歐亞混合人群新疆維吾爾族群體的跰趾進(jìn)行了分析，通過比較維族人群與漢族人群中跰趾的出現(xiàn)頻率，否定了跰趾作為民族特征標(biāo)志的可能性。
該項(xiàng)研究表明，利用理工科的學(xué)術(shù)工具，可以更好地驗(yàn)證具有廣泛文學(xué)認(rèn)知度的“傳說”，從而積極倡導(dǎo)文理學(xué)術(shù)交流。
該項(xiàng)研究在汪思佳研究員與李輝教授的共同指導(dǎo)下，主要由中科院-馬普學(xué)會(huì)計(jì)算生物學(xué)伙伴研究所及復(fù)旦大學(xué)聯(lián)合培養(yǎng)博士研究生張曼菲、計(jì)算生物學(xué)研究所博士研究生吳思杰共同完成。該研究得到國家自然科學(xué)基金、科技部基礎(chǔ)性工作專項(xiàng)等項(xiàng)目資助。（聯(lián)辦）
論文鏈接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27964859。
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